适用人群
适用于具有进行性共济失调、舞蹈样动作、精神行为异常及认知功能下降等SCA17相关临床表现的疑似患者，尤其当症状与亨廷顿舞蹈症相似但HD基因检测为阴性时。也推荐用于有明确SCA17家族史的无症状成年亲属进行症状前风险评估（需在充分遗传咨询后进行）。年龄通常建议在18岁以上。
检测内容
本检测针对4型脊髓小脑性共济失调（SCA17，又称类亨廷顿舞蹈症4型），采用毛细管电泳技术，对TATA框结合蛋白（TBP）基因编码区内的CAG/CAA三核苷酸重复序列进行精准扩增与片段长度分析。检测覆盖该基因第3号外显子中的异常重复扩增，正常重复次数通常为25-42次，而致病性扩增通常大于47次。通过精确测定重复次数，为SCA17的分子诊断提供直接依据。
样本要求
外周血样本采集后需轻柔颠倒混匀，常温（15-25℃）保存与运输，建议72小时内送达实验室。口腔拭子样本需干燥后置于纸质信封或专用套管中，常温运输，避免潮湿与污染。所有样本均需标记清晰，并随附完整的申请单信息。
临床应用
本检测为SCA17提供明确的分子诊断，有助于区分其他类型的遗传性共济失调、亨廷顿舞蹈症及其他神经退行性疾病，实现精准分型。对于确诊患者，检测结果可指导疾病管理、预后评估及遗传咨询。对于高风险无症状亲属，症状前检测可明确其携带状态（需严格遵循伦理与咨询流程），为未来的生活与生育规划提供关键信息，但不改变现有治疗方案。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
柞水办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，陕西省商洛市柞水县乾佑街道35号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。